目的 探讨CYP24A1基因多态位点对大肠癌发生和预后的影响。方法 采用病例-对照研究方法 对528例大肠癌患者和605例对照进行维生素D代谢相关基因CYP24A1的Rs4809957和Rs2762934多态位点与大肠癌发病关系的分析,并探讨多态位点与饮食因素的联合作用和交互作用与大肠癌发生的关系;随访317例大肠癌患者,探讨多态位点与大肠癌预后的关系。结果 Rs4809957和Rs2762934多态位点与饮食因素的联合作用与大肠癌的发病有关。对于Rs4809957多态位点,与GG/GA基因型相比,携带AA基因型的大肠癌患者、结肠癌患者和直肠癌患者的预后均较差(Log-rank检验分别为P=0.01,P=0.01,P=0.02);与野生型GG相比,AA基因型可导致大肠癌患者(HR=2.35,95% CI:1.28~4.30)、结肠癌患者(HR=2.37,95% CI:1.09~5.14)、直肠癌患者(HR=2.11,95%CI:1.11~4.01)预后不良。结论 CYP24A1基因Rs4809957和Rs2762934多态位点与饮食因素的联合作用与大肠癌的易感性有关,且Rs4809957多态位点可能会影响大肠癌患者的预后。